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Coloración amarilla de la piel

Autor(es): 

Dr. Manuel Lara Martín.
Hospital Pediátrico Universitario ¨José Luis Miranda¨.Servicio de Gastroenterología. Santa Clara, Villa Clara


 

Motivo de Ingreso: 
 
“Falta de aire y coloración amarilla de piel”

 

Datos Generales del Paciente: 

Lactante de 2 meses de edad
Sexo: masculino
Color de la piel: blanca
 

Antecedentes Patológicos Personales: 

Parto distócico por cesárea (por fallo en inducción) a las 38,3 semanas.
Peso al nacer: 5,12 lbs
Apgar: 8/9.
Sin alteraciones perinatales.

Antecedentes Patológicos Familiares: 

Hipertensión arterial materna crónica
Sepsis vaginal materna(moniliasis) en primer y segundo trimestre del embarazo
 

Hábitos Tóxicos: 

Nada a señalar

Lactante de 2 meses, masculino, raza blanca, producto de embarazo alto riesgo obstétrico por Hipertensión arterial crónica materna, sepsis vaginal en primer y segundo trimestre (moniliasis). Parto distócico por cesárea (por fallo en inducción), a las 38,3 semanas, peso al nacer 5,12 lbs, apgar 8/9, sin alteraciones perinatales.
A los 4 días de nacido comienza con tinte ictérico, interpretándose como íctero fisiológico, indicándose baños de sol, el cual persiste a pesar de ello. No otra sintomatología hasta el 8/3/13, en que se ingresa en Servicio de Respiratorio de nuestro centro, por un cuadro de broncoaspiración de lactancia materna, pues luego de darle el pecho la mamá lo acuesta y comienza con tos y dificultad respiratoria. Al ingreso se encontraba estable desde el punto de vista respiratorio y hemodinámico. Se observa discreta distensión abdominal y se indica ecosonograma abdominal . Es trasladado a servicio de Nefrología, el mismo día (8/3/13). El 9/3/13 se realiza punción femoral para realizar complementarios, ocurriendo un sangrado activo profuso, gran hematoma a este nivel que no cede con vendaje compresivo. Es valorado por Angiología quien plantea una trombosis venosa profunda y sugiere traslado a Unidad de terapia intensiva (UTI), ya que el lactante presentaba cianosis y frialdad de miembro inferior derecho. En UTI se recibe niño inestable hemodinámicamente, se interpreta como shock hipovolémico y posible shock séptico. Se comienza tratamiento antibiótico (Meropenem y Vancomicina) y vitamina K.
Como hallazgos positivos al examen físico encontramos: íctero de tonalidad verdínica, coluria, acolia, hepatomegalia que rebasa 5cm el reborde costal derecho de superficie lisa y bordes finos, esplenomegalia que rebasa 1cm el reborde costal izquierdo. El íctero aumenta, el lactante es evaluado en reiteradas ocasiones por nuestra especialidad, valorándose las principales causas del la ictericia colestásica, se pensó en infección por grupo TORCHs, indicándose serología de estos agentes y hasta la fecha solo recibimos PCR (reacción en cadena de la polimerasa) negativo de Toxoplasma. No obstante se discute en colectivo y se decide comenzar tto con Ganciclovir y se sugiere retirar antibióticos (Meropenem y Vancomicina) ya que no existió mejoría con el uso de estos ni había cuadro que apoyara la sepsis. El ultrasonido abdominal se ha realizado en varias ocasiones, informándose: Vía biliar intrahepática y extrahepática de calibre normal, vesícula presente, en ocasiones contraída por el ayuno.
Por el severo trastorno de la coagulación se comienza la administración de plasma y se mantiene la vitamina K. Además se comienza administración complementaria de vitaminas liposolubles. Se deja de administrar plasma y se mantiene la administración de Vitamina K. El paciente se mantiene estable hemodinamicamente, con ictero colestásico importante, acolia y coluria. Debido a la evolución tórpida del lactante, y sin evidencias que apoyen las causas más frecuentes de colestasis a esta edad, pensamos en la posibilidad de una Tirosinemia tipo I, por la elevación ligera- moderada de las enzimas hepáticas, la gran alteración del coagulograma con tiempo de protrombina, con hemorragia (cerebral), con conservación de los demás marcadores de síntesis hepática y la nefrocalcinosis renal. Es valorada por genética y apoya este diagnóstico

Laboratorio: 

 9/3/2013:
Tiempo de coagulación: 10 minutos (valor normal:5-10 minutos)
Tiempo de protrombina: c-13’’ p-16’’(valor normal: ± 3 seg)
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c-33’’, p-40’’ (valor normal: < 6 seg)
Conteo de plaquetas: 930 X 109  /L plaquetas. (valor normal: 150 - 350x109/L)
Ecosonograma transfontanelar: Hemorragia intraparenquimatosa reciente frontoparietal derecha de 32x21x20 mm, sin desplazamiento de línea media.
Creatinina: 23 µmol/L (valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L)
Urea: 2,2 mmol/L (valor normal: 1,7- 8,3 mmol/L)
Alanino-aminotransferasa (ALT): 62,5 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
Aspartato-aminotransferasa (AST): 80,8 U/L (valor normal: hasta 32 U/L).
Fosfatasa Alcalina (FA): 416 U/L(valor normal: 39 - 117 U/L)
Gamma Glutamil Transpeptidasa (GGT): 412 U/l (valor normal: 7 - 50 U/L)
Calcio sérico: 2,7 µmol/L
Fósforo: 1,6 µmol/L
Microalbuminuria: negativa
Proteinuria en 24 hs: negativa (normal),
Conteo Addis: negativo
Urocultivo: negativo
Cultivo de secreción de tubo Endo-Traqueal: negativo
Hemocultivo: negativo.
Serorología (PCR) de Toxoplasma: Negativa
14/3/2013
Tiempo de protrombina: c-12’’, p-86’’
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c-34’’ p-130’’ (valor normal: < 6 seg)
Dosificación de los factores de la coagulación: Factor VIII: Normal, factor VI: Normal, Factor X: Normal, Factor IX: Normal.
19/3/2013:
Glucemia: 4 mmol/L (valor normal: 4,4 - 6,4 mmol/L)
Creatinina: 16 µmol/L(valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L)
Colesterol: 5,24 mmol/L (valor normal: < 5,20 mmol/L)
Trigliceridos: 2,20 mmol/L (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L)
Proteínas totales: 58 g/L (valor normal: 60 - 80 g/L)
Allbúmina: 37,7 g/L (valor normal: 32 - 50 g/L)
Glob: 20 g/L (valor normal: 28 - 35 g/L)
ALT: 140 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
AST: 148 U/L (valor normal: hasta 32 U/L).
GGT: 897 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L)
Fosfatasa alcalina: 506 (valor normal: 39 - 117 U/L)
Bilirrubina Total:. 427 (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L)
Bilirubina Directa o conjugada: 284 (Valor normal: ≤ 4,3 µmoll/L)
Bilirrubina Indirecta: 143 (valor normal: ≤ 13,7 µmoll/L)
Tiempo de protrombina: c-14’’, p-19’’(valor normal: ± 3 seg)
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c-33’’, p-37’’(valor normal: < 6 seg)
Conteo de plaquetas: 330 x109/L (valor normal: 150 - 350x109/L)
Alfa-feto-proteína: > 192 U/L (valor normal: Hasta 10 U/L).
26/3/2013:
Tiempo de protrombina: c-13’’, p-17’’(valor normal: ± 3 seg)
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c33‘’, p36’’(valor normal: < 6 seg)
ALT : 188 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
AST : 27 U/L (valor normal: hasta 32 U/L).
GGT : 1011 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L)
Bilirrubina total : 424 (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L)
Bilirrubina directa : 271 (Valor normal: ≤ 4,3 µmoll/L)
Bilirrubina indirecta : 152 (valor normal: ≤ 13,7 µmoll/L)
Colesterol : 8.6 (valor normal: < 5,20 mmol/L)
Trigliceridos : 2.5 (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L)
Proteinas totales : 67 (valor normal: 60 - 80 g/L)
Albúmina : 44 (valor normal: 32 - 50 g/L)

Imaginología: 

Ecosonograma abdominal  al ingreso: se observa aumento de ecogenicidad renal grado-III, y discreto aumento de ecogenicidad hepática, con vesícula y vías biliares normales

Ecosonograma transfontanelar: Hemorragia intraparenquimatosa reciente frontoparietal derecha de 32x21x20 mm, sin desplazamiento de línea media
19/3/2013:
Ecosonograma Abdominal : Hígado de ecogenicidad uniforme, aumentado de tamaño, contornos regulares, sin dilatación de VBIH ni VBEH, vesícula contraída por no ayuno pero presente, riñones con aumento de ecogenecidad G-II, Ligera cantidad de líquido libre en cavidad.

Patología: 

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Otros: 

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Imágenes: 

Ictero

Comentarios

Muy bueno el caso.

Realmente es muy interesante el caso y estoy de acuerdo 100% con el análisis que se debe realizar ante una colestasis en el RN. Resultó sumamente interesante e instructivo los factores confusores que acompañaron y disfrazaron este cuadro.

Los felicito

Dra. Elizabeth

Con relación al caso clínico "coloración amarrilla de la piel"

Muy interesante el caso presentado por el Dr del Hospital pediatrico de Santa Clara, teniendo en cuenta el espectro clínico tan amplio de la ictericia a esta edad y la importancia en estos casos del diagnóstico adecuado y precoz considerando además útil la publicación de los mismos.

Esta experiencia es también útil para el pregrado ya que puede ser utilizada por los profesores de pediatría y de MGI para que además de que los mismos puedan tener la oportunidad de intentar aplicar sus conocimientos tengan la necesidad de emplear las TIC y como se sabe el profesorado tiene hoy el reto de insertar las estrategias curriculares dentro del proceso docente educativo y la aplicación de los conocimientos informáticos es una de ellas.

El diagnóstico etiológico de las colestasias del lactante es hoy en día un reto para el médico asistente, se debe insistir siempre en el diagnóstico de la atresia de vías biliares tratandose de una hiperbilirrubinemia directa persistente aunque existan otros signos que tiendan a confundir, como sucedió en este caso. Es que precisamente la atresia tiene una solución quirúrgica y de no diagnósticarse a tiempo las concecuencias pueden ser fatales.

Solo me queda solicitar que experiencias como estas se repitan, a diario somos testigos de casos interesantes pero si no acudimos a la comunicación cientifica en cualquiera de sus modalidades no socializamos el conocimiento.

gracias

DIAGNOSTICO FINAL DEL CASO

Después de los últimos acontecimientos comentados anteriormente el paciente presentó normalización del tiempo de protrombina de forma mantenida y persistencia de colestasis intensa. De esa manera comenzamos a dudar del diagnóstico de tirosinemia ya que no se había impuesto el tratamiento para esta entidad y sin embargo existía mejoría del coagulograma. De esa manera reevaluamos el caso y pensamos que era necesario descartar la posibilidad de una atresia de vías biliares. Entonces previa coordinación, el caso se traslada a la capital para descartar esta entidad.
Hoy finalmente nos comunicaron por vía telefónica, que después de realizar la colangiografía se hace el diagnóstico de ATRESIA DE VÍAS BILIARES EXTRAHEPÁTICAS. Creemos que la forma atípica de presentación de este caso pudo estar relacionada con el evento isquemico producto del hematoma y la hemorragia en el sitio de la punción femoral. La pérdida marcada de sangre originó hipovolemia y este evento pudo haber modificado la historia natural de la enfermedad. Es que precisamente en la AVBEH habitualmente no encontramos una alteración significativa en el coagulograma en las etapas iniciales, y en cambio en este caso se presento gran prolongación del TP e incluso una hemorragia cerebral intraparenquimatosa. La prolongación del tiempo de protrombina cabe esperarla solo en una atresia que no se diagnostique a tiempo y entonces pasaran los meses y de esta forma evolucione a una cirrosis biliar. Otro elemento confusor en ese caso fue el hallazgo de hiperecogenicidad renal que vale la pena decir que no siempre se relaciona con nefrocalcinosis renal ya que puede ser la expresión inicial de otros trastornos como la poliquistosis renal.
Muchísimas gracias a todos los que emitieron comentarios del caso. Creo que esta es una magnífica manera de intercambiar opiniones sobre casos difíciles.

 

sobre caso de ictero colestasico

Es un caso bastante dificil, debido a la escasez que tenemos alla en nuestro hospital de determinaciones enzimaticas, sobre todo para los abundantes trastornos metabolicos que hay. no obstante  este diagnostico presuntivo de tirosinemia esta bastante bien acertado, lo unico que veo que no encaja en este cuadro es que aqui los riñones estan muy aumentados de tamaño, incluso se dice que hasta 3 veces su tamaño normal y en el us que se le hizo solo se habla de aumento de ecogenicidad. ademas se reporta en la literatura un aumento desmesurado de la AFP  y aqui veo que solo es de 192.  el paciente tiene tremenda colestasis con esa ggt en el techo y hepatomegalia, que seria bueno aclarar si sigue en aumento este higado o se quedo estacionario en 5 cm. por lo que creo no se puede olvidar de las AVBE aunque se vea vesicula en el us, en las diferentes clasificaciones que hay de esta entidad  hay muchas variantes menos fecuentes que las AVBE con ausencia de vesicula.  aunque no se tirosinemia debe ser otro de esos trast metabolicos. en conclusion seguir con diag de trat metabolico que es klo que mas le pega pero hacer hincapie en malformacion de vias biliares aunque haya vesicula.

 

sobre la posibilidad de AVBEH

Colega, en realidad el valor de AFP que se logró medir fue  de 192 precisamente porque el valor más alto de lectura del equipo es ese. La posibilidad de una atresia es también probable aunque no pega el gran trastorno de la coagulación con el que debutó en etapas tempranas ni el hallazgo de hiperecogenicidad renal. No obstante le comento que en estos momentos el paciente se encuentra en la capital para realizar colangiografía posiblemente mañana. Le mantendré al tanto de los resultados

APP materno

No se especifica más sobre los APP de la madre, si estaba tomando alguna sustancia antes y/o durante el embarazo?

sobre AFP

Los valores de AFP de la madre fueron normales y el único medicamente que ingirió la mare durante el embarazo fue alfametildopa.

Opinión acerca del caso

Coincido con el diagnóstico presuntivo realizado. Creo que es un caso superinteresante, dificil y que como en todos los casos de enfermedades hepáticas requiere un gran número de complementarios de los cuales no disponemos muchas veces. Creo que la posibilidad de una atresia de vias biliares debe ser valorada aunque en el US se visualize sin dificultad la via biliar extrahepatica. Quisiera de ser posible conocer el diagnostico definitivo del paciente, pues es un caso de nuestra provincia.

 

El caso está muy interesante,

El caso está muy interesante, solo me queda esperar el diagnóstico defintivo que de seguro nos los pondrá en el Campus virtual.  

Nuevos resultados de complementarios

Podemos ya decir que las serología TORCHs es completamente negativa.

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