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comentario diagnóstico

Bueno, tenemos que agregar que hasta el día de hoy la paciente mantiene una buena evolución, buena vitalidad, resolución del cuadro diarreico y hoy termina su tercer día después de iniciada la administración de vitamina K. Mañana se debe repetir el coagulograma para determinar si se corrigió o no el tiempo de protrombina Creemos que el diagnóstico de glucogenosis es muy acertado por el cuadro clínico de gran visceromegalia y el hallazgo de hipoglucemias. Debemos recordar que estas enfermedades se pueden expresar de forma muy variada dependiendo de la enzima afectada y de forma general puede encontrase la toma de hígado, músculo, riñón o hematíes. Esta paciente tiene solo 5 meses por lo que tendríamos que considerar la posibilidad de que con el paso del tiempo pudieran aparecer más síntomas que nos orienten en relación al déficit enzimático en cuestión. Por ahora solo tenemos evidencia de afectación en hígado y en músculo (teniendo el elemento de hipotonía muscular). Pensamos que podemos ir planteando o descartando algunas posibilidades diagnósticas, pero en relación a esta enfermedad ninguno de los autores podemos considerarnos como expertos y por eso creemos que es oportuno realizar el ejercicio académico en tratar de dilucidar el déficit enzimático. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PLANTEADOS POR NOSOTROS POR EL MOMENTO Glucogenosis tipo 0 (déficit de glucogeno sintetasa): Este déficit se descarta ya que cursa sin hepatomegalia, sin organomegalias y sin miopatia. Glucogenosis tipo I o enfermedad de von Gierke (alteraciones en la encrucijada de la glucosa 6 fosfato): Creemos que esta enfermedad en este caso no puede ser descartada ya que cursa con hipoglucemia de diverso grado y elevación de las transaminasas. Además la concentración neta de Glucosa-6P intracelular esta aumentada lo cual activa la síntesis de glucógeno condicionando una hepatomegalia progresiva como se esta viendo en este caso. Otro elemento a favor es la presencia de hipertrigliceridemia (que ella tiene) y en este sentido es bueno aclarar que tras el estímulo del glucagón sobre los adipocitos salen los triglicéridos al torrente sanguíneo donde se hidrolizan en glicerol y ácidos grasos libres y es precisamente el exceso de glicerol circulante el que se contabiliza como triglicéridos ya que el método de laboratorio los contempla como el mismo elemento. Glucogenosis III-a (también llamada Dextrinosis límite, Enfermedad de Forbes o Cori por déficit de la enzima Desramificante). Creemos que esta queda descartada por el momento ya que aunque también cursa con hepatomegalia grande, sin nefromegalia, con hipoglucemia de ayuno y evidencia de afectación muscular, siempre cursa también con miocardiopatía hipertrófica (elemento ausente en ese caso). Además cursa con hipercolesterolemia considerable y elevación no tan significativa de los triglicéridos. Glucogenosis III.b (déficit de enzima desramificante): Se descarta esta entidad ya que cursa con síntomas exclusivos hepáticos sin afectación muscular. La miocardiopatia aparece en la edad adulta. Glucogenosis IV (también llamada Amilopectinosis por déficit de enzima ramificante): Tiene una forma clásica, una forma suave, una neuromuscular grave y variantes intermedias. Consideramos que la forma clásica puede ser descartada por el momento porque cursa con hipotonía muscular, hepatomegalia, esplenomegalia, desnutrición, ascitis e hipertensión portal. Las formas intermedia no pueden ser descartadas. Glucogenosis V (déficit de fosforilasa muscular): Esta queda totalmente descartada ya que en ella nunca existe evidencia de afectación hepática. Los síntomas que la caracterizan están limitados a la afectación muscular (intolerancia al ejercicio, calambres musculares, no tolerancia del ejercicio violento y de corta duración y mioglobinuria). Glucogenosis VI (enfermedad de Hers o déficit de fosforilasa hepática): Esta queda descartada ya que es una forma muy benigna de la enfermedad que muchas veces pasa desapercibida. Cursa solo con afectación hepática sin nefromegalia, sin esplenomegalia y sin miopatia. Glucogenosis VII (enfermedad de Tarui por deficiencia de fosfo fructo Kinasa muscular): Se descarta ya que ella esta caracterizada por intolerancia al ejercicio de corta duración, calambres musculares, hipotonía muscular, músculos blandos e hinchados después del ejercicio así como mioglobinuria masiva. Síndrome de Bickel-Fanconi (déficit del transportador GLUT 2 de membrana citoplasmática): Se descarta ya que cursa con hepatomegalia, nefromegalia, abdomen prominente y disminución del desarrollo pondoestatural con raquitismo. Glucogenosis IX (déficit de fosforilasa b Kinasa): Esta tiene diferentes formas según el gen afectado: Consideramos que no pueden descartarse algunas formas como la IX a-1 y IX a-2 que cursan con hepatomegalia, retraso del crecimiento, aumento de las transaminasas, colesterol, trigliceridos e hipoglucemia variable. Las otras formas quedan descartadas. Consideramos que las otras formas también quedan descartadas por el momento.

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