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Caso de Glucogenosis

Considero que todos los colegas que nos pudieran ayudar en el diagnóstico de este caso lo hagan pues es difícil llegar a un diagnóstico definitivo. Como genetista clínica que atiende el caso considero que deben tenerse en cuenta como diagnósticos probables: Glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke Esta se inicia en los primeros 6 meses de vida, presenta marcada hepatomegalia con pequeña o ninguna esplenomegalia, hipoglicemia, acidosis metabólica (láctica) ante cuadros de sepsis y existe hipertrigliceridemia. Estos signos están presentes en la lactante La niña no presenta rinomegalia, ni hiperuricemia como se describe en estos casos. El resto de las complicaciones descritas pudieran aparecer más adelante. Glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori Este trastorno puede in volucrar tanto al hígado ( con hepatomegalia importante ) , como al músculo ( con hipotonía como manifestación ), la esplenomegalia suele estar ausente, las hipoglicemias aparecen y en ocasiones se acompañan de cetonurias después de pasada la noche (esto debe comprobarse en la lactante), la CPK se eleva considerablemente(por este motivo se le repitió evolutivamente) y no hay hiperuricemia .Este cuadro conincide con el caso. Se describe también nefromegalia que no está presente en la paciente

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