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GLUCOGENOSIS

Dr. Dayán Cueto Gálvez.
Dr. Pavel Machado Ramírez.
Realmente creo que se trata de un caso bien interesante teniendo en cuenta que la Glucogenosis es una enfermedad infrecuente y se ve en 1 de cada 20 000 nacidos vivos, nunca había tenido la oportunidad de ver un caso, tampoco había investigado sobre esta entidad, pero me llamó la atención y me decidí a dar opinión sobre el caso.
Primeramente creo que para enfocarnos en el caso debemos inicialmente saber que existen más 20 enfermedades por almacenamiento de glucógeno, de ellas algunas cursan con afectación hepática (glucogenosis hepática) y otras con afectación muscular (glucogenosis muscular) aunque existen algunas hepáticas que se acompañan de síntomas musculares, pero predomina la hepatomegalia.
El caso que nos compete tiene predominio de hepatomegalia sobre el cuadro muscular, por lo que creo que es aconsejable para la discusión clínica enmarcarse solo a las glucogenosis hepática y descartar el resto.
Se sabe que las glucogenosis hepáticas son:
-Tipo 0(déficit de sintasa de glucógeno): la descarto totalmente ya que es ligada al cromosoma X, no hay pasibilidad alguna que el paciente sea enfermo sin serlo la mamá o el papá.
-Tipo I(déficit de glucosa 6 fosfatasa):La enfermedad de Von Gierke descrita en 1929 por este autor y previamente por Simon Van Creveld en 1928, es la más frecuente de todas las glucogenosis .Tiene 2 formas : Ia y Ib , la primera es la más frecuente de todas, debuta a los 3-4 meses de edad cursa con hipoglicemia , retraso del crecimiento , hepatomegalia , el paciente con aspecto de muñeca ,colesterol ,triglicéridos y ácido úrico elevado sobre todo los triglicéridos, se acompaña de hematomas por desagregación plaquetaria , las enzimas hepáticas son normales a pesar de hepatomegalia, cursa además sin afectación muscular y la nefromegalia puede aparecer tardíamente.
En estos momentos yo la descarto por:
-El paciente tiene afectación muscular (hipotonía que me gustaría se pudiera corroborar por CPK y electromiografía).
-Las enzimas hepáticas están elevadas.
-No hay en el examen físico hematomas (tampoco en el conteo plaquetaria habla de desagregación, aunque si se puede en nuestro medio hacer estudio cualitativo de las plaquetas).
-No hay nefromegalia.
-El ácido úrico en sangre esta normal.
-Descarto la tipo Ib ya que se trata de iguales manifestaciones que la tipo 1a ,tampoco hablan de neutropenia, aunque no veo CAN en los complementarios.
De todas formas como en nuestro medio no hay para hacer diagnostico enzimático yo aconsejaría que teniendo en cuenta que es una enfermedad autosómica recesiva por mutación en cromosoma 17 o 11q23 se pueda hacer por genética estudio en los padres y en el paciente para determinar esta alteración.

-Tipo III (déficit de la enzima desramificante hepática y muscular):existen 2 tipos de esta enfermedad la IIIa y la IIIb , la última yo la descarto ya que constituye la menos frecuente 15%,y solo hay afectación hepática no muscular.

La IIIa (Cori o Forbes) es la más planteable en este paciente que cursa con hepatomegalia, elevación de las transaminasa, debilidad muscular ,retraso del crecimiento, hipoglucemia , hiperlipemia , además el ácido úrico y lactato normal a diferencia de la tipo I y 0 ( me gustaría que el paciente tuviera determinación de lactato para tener más argumentos).La afectación cardiaca es más tardía y en los adultos ,que hacen miocardiopatías variables con atrofia muscular en la 3era y 4ta década de la vida.
La herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva (cromosoma 1p21) por lo que creo que por genética se pudieran hacer estudios en los familiares y paciente buscando esta mutación. Creo también necesaria determinar el grado de afectación muscular mediante electromiografía de fibra única en la Habana y creatin kinasa.
-Tipo IV (déficit de enzima ramificante): se conoce también como enfermedad de Andersen, se descarta porque dentro de estas enfermedades es infrecuente, hay consanguineidad en el 70% de los casos, además cursa con esplenomegalia y hepatomegalia (el paciente solo tiene hepato) con cirrosis hepática progresiva, es autosómica recesiva (3p14).
-Tipo VI (déficit de la fosforilasa hepática): se conoce también como enfermedad de Hers, se descarta ya que no afecta musculo esquelético, aunque si cursa con hepatomegalia, hipoglicemia, hiperlipemia, ácido úrico y lactato normales, tampoco afecta corazón.
-Tipo IX(déficit de cinasa de fosforilasa hepática):la descarto por ser una enfermedad de trasmisión ligado al X y no haber posibilidad de obtener hija enferma si el padre o la madre no la padecen, es infrecuente dentro de esta enfermedad, tampoco hay afectación muscular y se manifiesta en niños de 1-5 años de edad.
-Tipo XI (déficit de glut 2): enfermedad de Fanconi-Bicket, la descarto ya que cursa con raquitismo, disfunción tubular renal, hepatomegalia y nefromegalia.

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