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Caso Interesantísimo

Primeramente deseo felicitar al equipo de atención de la paciente, por la dedicación que han mostrado y la correcta aplicación del método clínico, lo que demuestra su profesionalidad ante el manejo del caso.
Realmente las Glucogenosis son enfermedades hereditarias muy raras, ya que su prevalencia es de 1:20.000-1:25.000, resultando además difícil su diagnóstico por las limitaciones que tenemos de las determinaciones enzimáticas correspondientes a cada tipo.
A mi criterio es un caso muy dificil, pero después de analizar minuciosamente el caso presentado, pienso que no se puede descartar del todo la enfermedad de Von Gierke (tipo Ia), considerado como uno de los más frecuentes, y sobre todo, por la coincidencia con algunos signos que presenta la paciente, como por ejemplo la frecuencia de las
diarreas, que pudiera ser por la mala absorción intestinal de la glucosa. No obstante la clínica del tipo Ib es muy similar a la Ia, y la paciente también presenta infecciones recurrentes, y otros signos típicos de este tipo. Como no se puede hacer determinación básica de las enzimas glucosa-6 fosfatasa y la glucosa -6 fosfatasa translocasa, que son los sistemas enzimáticos aletrados en estos tipos de Glucogenosis, y que constituyen criterios diagnósticos muy importantes, debemos continuar con la vigilancia de los aspectos clínicos, y tener en cuenta la aparición de las complicaciones que pueden aparecer en este caso.

Saludos
Dra. María

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