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Osteogénesis imperfecta, causa rara de enfermedad renal crónica.

Autor(es): 

Dra. Yaribel Fernández Rodríguez.
Dra. Rosa María Sardinas Solís.
Dra. Vilma Zayas Torres.
Dr. José Rafael Arias García.
Dr. MsC.  Hubert  Zapata  García.
    
Asesora: Dra. Caridad Luisa Darico Méndez.

Hospital Infantil Docente Norte “Juan de la Cruz Martínez Maceira”. Servicio Territorial de Nefrología.
E-mail: yaribel.fernandez@infomed.sld.cu

Motivo de Ingreso: 

Elevación de azoados.

Datos Generales del Paciente: 

Paciente masculino de 4 años.

Color de la piel: Mestizo

Antecedentes Patológicos Personales: 

Osteogénesis Imperfecta.

Antecedentes Perinatales: Nada significativo. No antecedentes de exposición teratógenos ni de enfermedades genéticas ni renales en la familia.

Traumatismos: Fractura de humero D y fémur D: 5 días de nacido

Fractura de humero I: 3 meses

Fractura de fémur: 4 años

Antecedentes Patológicos Familiares: 

No refiere.

Hábitos Tóxicos: 

No refiere.

Historia de la Enfermedad Actual: Paciente masculino de 4 años de edad producto de un parto distócico por cesárea intrahospitalario, a término, bajo peso al nacer, con antecedentes de Osteogénesis Imperfecta desde hace 3 años con tratamiento regular con Pamidronato de sodio que en el seguimiento de su enfermedad de base por  el grupo nacional de osteogénesis imperfecta , se le realizaron estudios complementarios encontrando una merma de la función renal sin referir la madre síntomas ni signos renales en ningún momento de su vida ,por lo que se remite a nuestro servicio de nefrología, donde se confirma una Insuficiencia Renal Crónica grado IIIB sin otra etiología precisada.Se mantiene en seguimiento por nuestra especialidad.

DATOS POSITIVOS AL EXAMEN FÍSICO:

Desnutrición proteica calórica.

Dificultad a la deambulación.

Laboratorio: 

Hb: 112g/l  Hto: 037  Leucocitos: 8.2x 109

Creatinina:181 mmol/l.

Urea: 9,2 mmol/l.

FG en orina 24h: 42 ml/min/1,73 m2     

Proteinuria 24h: No contiene.

Imaginología: 

Ultrasonido renal

RD que mide 64 x 32 x 10 mm

RI que mide 65 x 29 x 10 mm

 Ambos con aumento de la ecogenicidad y mala relación corticomedular.

 

Survey Óseo:

Tórax: no alteraciones pleuropulmonares. No lesión ósea en caja torácica.

Manos: signos de osteoporosis.

Cráneo: no lesión ósea, no signos de hipertensión endocraneana.

Miembros superiores: signos de osteoporosis, se aprecian líneas radiopacas (líneas de Kerlen) a nivel de las metafisis de ambos humeros, radio y cubito compatible con retardo del crecimiento óseo.

Miembros inferiores: lesiones similares a los MS.

Columna Vertebral: signos de osteoporosis.

Cadera: Luxación de la cadera izquierda con deformidad del fémur izquierdo asociado con acortamiento del miembro, líneas de Kerlen en las metafisis.

Patología: 

-

Otros: 

Impresión Diagnostica:

Ostegenesis imperfecta.

Insuficiencia Renal Crónica grado IIIB.

Conducta A Seguir:

Osteogénesis Imperfecta.

Modificaciones conductuales y de estilo de vida para evitar situaciones que pueden causar fracturas.

1. Tratamiento del dolor.

2. Tratamiento ortopédico.

3. Tratamiento farmacológico.

4. Rehabilitación, incluyendo hidroterapia y actividad física.

Enfermedad Renal Crónica

Evaluación y tratamiento de la enfermedad de base y así como de sus complicaciones.

Controlar factores de progresión de la ERC.

Medidas de nefroprotección.

Preparar psicológica y físicamente al paciente y su familia para las Terapias Sustitutivas de la Función Renal.

Imágenes: 

Comentarios

Osteogénesis Imperfecta

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es causada por deficiencia en la producción de osteoide
Sinonimia: Osteitis fragilitans, Fragilitas ossium congénita, Osteopsatirosis idiopática, Huesos frágiles, Displasia perióstica
Se invoca una etiología: Hereditaria, congénita y familiar
Se manifiesta por la incapacidad de producir osteoblastos
Los huesos son más cortos y más delgados
Las epífisis son bulbosas en contraste con las diáfisis
La deformidad obedece a fracturas en incurvaciones
La fractura es subperióstica y al parecer consolida por hueso subperióstico
Deformidades asociadas: Cuerpos vertebrales translúcidos, aplanados y cóncavos. Es frecuente la presencia de escoliosis. Cráneo delgado y globuloso. Pelvis comprimida de uno a otro lado
Cuadro clínico
Forma fetal o prenatal. Por lo general grave, con muchas fracturas presentes en el momento del nacimiento. Se palpa el cráneo como un saco membranoso de huesos. El bebé puede nacer fallecido, fallecer en el acto del parto o varias semanas después
Forma infantil. Es menos grave que la anterior, se producen fracturas múltiples. El cráneo es delgado y globuloso y puede asemejarse al cráneo hidrocefálico. Si el niño sobrevive a los primeros años, es buena la posibilidad de reducción de la tendencia a las fracturas y continuar sobreviviendo
Forma adolescente u osteogénesis imperfecta tardía. En este caso el niño es normal en el momento del nacimiento y las fracturas se presentan como consecuencia de un traumatismo banal, ya bien avanzada la infancia para más tarde desaparecer la tendencia a las fracturas.
Puede verse en el paciente o en otros miembros de la familia las siguientes características clínicas:
Fracturas. En número variable y pueden ser espontáneas. Pueden cursar con dolor discreto o ausencia de este síntoma y la deformidad que tiende a desaparecer con el crecimiento en longitud continuado, al avanzar la edad disminuye la tendencia a las fracturas
Escleróticas azules. Es un halo azul índigo a diferencia del halo azul claro que se observa en os niños normales
Sordera. Se menciona la sordera como un rasgo interesante, hay autores que plantean que es debido a la compresión del VIII par en su emergencia en la caja craneana y otros se unen a la presencia de otoesclerosis. Hasta aquí estos síntomas forman la tríada de la OI
También puede verse laxitud articular, alrededor de estas familias son frecuentes los esguinces y las luxaciones, la musculatura es débil. Existe enanismo por la deformidad de los miembros inferiores y la columna vertebral. Cráneo ancho, con hueso occipital y ambos parietales prominentes (cráneo de reborde)
Los dientes permanentes son normales, pero existe una forma clínica en la que solo están tomados los dientes, por defectos o malformación de la dentina, toma los dientes deciduos y los permanentes, esta forma clínica se denomina dentinogénesis imperfecta o dentina opalescente hereditaria
Química sanguínea normal
Radiología.
Esqueleto osteoporótico
Huesos largos, aparecen alargados, delgados y poseen corticales delgadas con extremidades bulbosas
Cráneo, delgado y pueden hallarse huesos wormianos
Cuerpos vertebrales, translúcidos, aplanados, bicóncavos, con discos intervertebrales convexos
Casos prenatales, muestran fracturas múltiples, particularmente de costillas, y los grandes huesos largos se muestran largos, anchos y delgados
Conducta a seguir
Protección del niño hasta que disminuya la tendencia a la fractura
Adecuado aporte vitamínico para la formación de hueso con vitamina D, hay que poner atención especial a esto porque los padres muy celosos con estos infantes pueden excederse con los medicamentos y contribuir a la descalcificación
La administración de estrógenos y andrógenos tiene efecto beneficioso
Corrección quirúrgica, de la deformidad, osteotomías múltiples en metáfisis y epífisis, fijando los fragmentos con un tallo intramedular. Es de consolidación rápida, puede usarse injerto que puede ser de banco de tejido o de algún familiar. Por lo general no hay trastorno del crecimiento epifisario

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