Discusión Diagnóstica

Autor(es): 

Dr. Rider Aguilar Medina. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Urología. Email: rider.ernesto@nauta.cu [9]

Dr. Miguel E Alarcón Guerra. Especialista de Primer Grado en Urología. Profesor Instructor.

Dr. Rafael Antonio Camué  Moya. Especialista de Primer Grado en Urología. Profesor Asistente.

Dr. Onexy Veranez Velázquez. Especialista de primer Grado en Urología.

Institución: Hospital Militar Docente Dr. Joaquín Castillo Duany. Santiago de Cuba. Cuba

Motivo de Ingreso: 

Dolor lumboabdominal izquierdo leve.

Datos Generales del Paciente: 

Paciente masculino de 49 años de edad.

Antecedentes Patológicos Personales: 

Antecedentes de trastornos psicológicos no definidos por el especialista, sin tratamiento por dicha afección.

Antecedentes Patológicos Familiares: 

No refiere.

Hábitos Tóxicos: 

-

Descripción  del  Caso:  

Paciente de 49 años de edad con antecedente de salud aparente que hace aproximadamente dos años comenzó con aumento de volumen del testículo izquierdo que fue aumentando gradualmente con el paso del tiempo, sin sintomatología dolorosa acompañante, cosa que no le preocupo hasta hace aproximadamente 1 mes antes del ingreso (8/5/15) que fue valorado en su área de salud donde se  le diagnosticó una sospecha de tumor testicular y se remite a la consulta de Urología, donde es valorado y se decide su ingreso, en el interrogatorio realizado nos refiere que además de este problema presenta dificultad para la erección desde hace algún tiempo.

El examen físico:

Testículo derecho: Aumentado de tamaño, liso, firme, duro, no doloroso a la palpación.

Laboratorio: 

Exámenes complementarios

  1. Hemograma C,  Hb182g/l        Eritrosedimentación: 3mm
  2. Glicemia: 4.2mmol
  3. Creatinina: 121mmol
  4. Serología: N/R
  5. VIH: N/R
  6. S 100 proteína: negativa
  7. CD 99: negativa
  8. Vimetina: positiva
  9. Inhivina: positiva
Imaginología: 

USD. Ultrasonido Diagnóstico: Higado, Vias Biliares, Vesicula, Pancrea, Bazo y Riñones normales. Vegiga y próstata no alteraciones ecografícas. No alteraciones intraescrotales izquierda. Testículo derecho con tendencia multinodular y vascularización aumentada que mide aproximadamente 44 x 30 mm. Epidídimo de ese lado ligeramente aumentado de volumen con textura heterogenia. Se observa hidrocele pequeño con elementos ecogenicos en suspensión, pequeña imagen ecogénica en la pared posterior que puede corresponder con hidátides. Ligero engrosamiento de la parte blanda escrotales, se observa vasos extratesticulares dilatados.

Se explora las cadenas ganglionares de la región inguinoescrotales bilaterales encontrándose adenopatías inflamatorias con mediastino en su interior de aspecto inflamatorios menores de 1 cm, no adenopatías intraabdominales, ni en la cadena a nivel del epigastrio.    

Patología: 

-

Otros: 

Discusión

Los tumores de células de Leydig pueden aparecer a cualquier edad habiendo dos picos de frecuencia, entorno a los 5-10 años y en los hombres con edades comprendidas entre los 30 y 60 años.

Aunque tradicionalmente se describe como un tumor no relacionado con patología testicular previa, se han descrito casos de asociación con criptorquidia, con la esclerosis tuberosa y con el síndrome de Klinefelter.

Los tumores de Leydig son hormonalmente activos y se consideran tumores secretores de hormonas esteroideas. Son productores de andrógenos, fundamentalmente testosterona, aunque existen neoplasias que secretan estrógenos, bien por producción directa de estradiol o por aromatización periférica de testosterona.

En tumores secretores de andrógenos, los niños presentan síntomas de pubertad precoz, crecimiento de pene, pelo púbico, crecimiento óseo y muscular, y cambios en la piel, en adultos la mayor a son asintomáticos. En los tumores secretores de estrógenos, predomina el estigma femenino, los niños presentan ginecomastia, distribución pilosa femenina y poco desarrollo gonadal, los adultos habitualmente presentan ginecomastia asociada a pérdida de libido, disfunción eréctil, impotencia e infertilidad. La analítica en estos tumores es inespecífica. Aunque existe elevación de la testosterona, en aquellos tumores secretores de esteroides el estradiol sérico suele estar elevado. El hiperandrogenismo e hiperestrogenismo puede ser causado por hiperplasia adrenal o tumor, la evaluación laboratorial para esteroides testiculares y adrenales, así como las gonadotropinas pituitarias y hormona adrenocorticotropica (ACTH), serán importantes para el diagnóstico diferencial. Los marcadores alfafetoproteina, BHCG y fosfatasa alcalina placentaria se encuentran dentro de valores normales.

Estos marcadores están elevados en ciertos tumores de células germinativas pero no en tumores de células de Leydig puros. El diagnóstico de sospecha debe establecerse ante una masa testicularasociada a un cuadro de androgenización o feminización con marcadores tumorales negativos.

Al examen físico suele palparse una masa intratesticular. Si el tumor es impalpable el examen radiológico de elección es la ecografía.

El estudio ecográfico muestra un nódulo hipoecoico homogéneo; si aparece un nódulo heterogéneo nos alertar a de la posibilidad de ser un tumor de características malignas.

La ecografía es el método de imagen preferido para  el diagnóstico de tumores de células de Leydig en pacientes que presentan ginecomastia. La RMN testicular con uso de contraste podrá identificar este tipo de tumor presentándose como hipo intenso en T2 e iso-hipointenso en T1. El ecoDoppler detectar a flujo sanguíneo periférico y circunferencial.

Las características macroscópicas que nos hacen sospechar en tumor de células de Leydig maligno son tumores grandes (mayores de 5 cm de diámetro), con márgenes infiltrados por el tumor, áreas de necrosis y hemorragia, invasión linfática.

Imágenes: 

Autor(es): 

Servicio de trasplante del HHA.

Motivo de Ingreso: 

Ictero y alteración de conciencia.

Datos Generales del Paciente: 

Paciente BAV, 39 años de edad, femenina, blanca, ama de casa.

Antecedentes Patológicos Personales: 

HTA.

Antecedentes Patológicos Familiares: 

No se recogen.

Hábitos Tóxicos: 

No se recogen.

Paciente con antecedentes de HTA tratado ahora con Captopril e Hidroclorotiazida, con referencia de tratamiento 8 meses con Metildopa y aumento de peso por lo cual ingreso durante el mismo, en el mes de abril del presente año comienza a presentar dolor abdominal difuso, acompañado de ictero, coluria y acolia, por lo cual es ingresada en el Hospital Provincial de Holguín, por el dolor abdominal y la presencia de litiasis vesicular se decide realizar colecistectomia, exploración de la vía biliar sin encontrar litiasis ni dilatación y se coloca sonda en T, posterior al acto quirúrgico mantiene alteración de conciencia, se interpreta como una insuficiencia hepática aguda y se ponen en contacto con nuestro centro para su remisión.Llega a nuestro centro hipotensa, inestable hemodinamicamente, estupor profundo, decidiendo permeabilizar vía aérea y acoplar a VAM.

Datos Positivos al Examen físico:

Ictero (xxx)

Edemas en ambos miembros inferiores (xx)

M/V disminuido, polipnea, FR: 28 x min

FC:130 x min

TA: 100/60

Abdomen: Distendido con RHA presentes

Neurológico: estupor profundo

Hipótesis diagnostica: insuficiencia hepática aguda

Por la salida de liquido turbio por el drenaje, liquido libre en cavidad por US y la distensión abdominal se decide realizar revisión de cavidad por cirugía, donde se encuentra ligera cantidad de liquido ascítico alrededor de 200ml mezclado con sangre y hematoma a nivel del lecho hepático, sonda de drenaje en vía biliar además de otro hematoma no pulsátil en el retroperitoneo,se mantiene desde su inicio en UCI con igual estado neurológico en COMA con tendencia a la hipotensión, taquicardia sinusal mantenida, demandante de volumen. El día 9 de mayo a las 21 horas realiza paro cardiaco que no responde alas maniobras de resucitación.

 
Laboratorio: 

- Hto 0.28

-Leucos 16,3

-Poli 78%

-Linfo 22.

-Eos 1

-TP. 14,9/58.4

-Kaolin +2min/32

-Plaquetas 150 000

-Glicemia 6,6 mmol/l

-Creatinina 63 mmol/l

-Urea 22

-TGO 660

-TGP 570

-FAL 317

-GGT 26

-BT 569

-BD 247

-PT 74.8

-ALBUMINA 39.1

-COLESTEROL 2.6

-TRIGLICERIDOS 1.1.

 

Imaginología: 

-US DE HAS Y DOPPLER EJE ESPLENOPORTAL: hígado de contornos irregulares, con alteraciones del patrón micronodular fino, con prominencia del ligamento fusiforme y disminucion de tamaño a predominio de LD, característico de una hepatopatía crónica, porta permeable, pequeña colección en el lecho vesicular, no dilatación de vías biliares.

Patología: 

-

Otros: 

-Urocultivo: No crecimiento bacteriano.

-EEG: Encefalopatía Moderada a severa de origen cortico-subcortical dada por el enlentecimiento generalizado y la caída del voltaje.

Imágenes: 

-

Autor(es): 

Dr. Fabio Juan Toledo Castaño

Motivo de Ingreso: 

Dolor en la boca del estómago.

Datos Generales del Paciente: 

Sexo: femenino.

Color de la piel: blanca.

Edad: 40 años.

Antecedentes Patológicos Personales: 

Alergia al Espasmoforme

Antecedentes Patológicos Familiares: 

Nada a señalar

Hábitos Tóxicos: 

Fumadora

Paciente que acude al cuerpo de guardia del hospital refiriendo dolor fuerte en la boca del estómago, desde hace una semana, que se irradia a la espalda, y se acompañó de vómitos con restos alimenticios y que se incrementaba con la ingesta de comidas ricas en grasas animales, sin alivio con los analgésicos habituales,. Por todo lo cual se ingresa para su estudio y tratamiento.

Examen físico:

General: sin alteraciones.

Regional: sin alteraciones.

Por Sistemas:

Respiratorio: negativo

Cardiovascular: negativo

Digestivo: abdomen globuloso, doloroso a la palpación superficial y profunda en epigastrio, durante esta maniobra se palpa una masa de consistencia renitente. Ruidos hidroaéreos audibles y de características normales. Tacto rectal negativo

Impresión Diagnóstica al ingreso: Seudo quiste de páncreas

Evolución en sala: a las 24 horas del ingreso refiere menos dolor, pero tiene toma del estado general, por la sonde de Levine drena 200 ml de líquido  de color verde claro. El abdomen a la palpación sigue igual que al ingreso, pero a la palpación es doloroso en toda su extensión,  se logra definir una masa de aspecto tumoral que abarca de epigastrio a  fosa ilíaca derecha, y toma todo el mesograstrio, de superficie lisa y contornos iregulares, dolorosa a la palpación y percusión, movible céfalocaudal y laterolateral.

Diagnóstico quirúrgico: quiste de ovario gigante torcido

 

Laboratorio: 

Hemoglobina: 101 g/l.

Leucograma: leucocitos 12.2 por 10/9.

Coagulograma: normal.

TGO. TGP, Fosfatasa alcalina, Glicemia: normal.

Eritrosedimentación: 50

 

Imaginología: 

ECG: normal

Ultrasonido abdominal: imágen quística gigante que ocupa los cuatro cuadrantes, no tabicado, con elementos ecogénicos en su interior que llega a la excavación pélvica, paredes finas,utero normal, se visualizó ovario derecho con varios folículos, no se identifica el izquierdo. Resto del abdomen ecogénicamente normal. Diagnóstico : quiste de ovario.

TAC de abdomen:gran imágen quística de 226 por 134 por 206 mm, con predominio líquido, que toma los 4 cuadrantes,desplaza las asas intestinales en contacto con la aorta, comprimiendo la cava inferior. Diagnóstico: quiste de ovario.

 

Patología: 

-

Otros: 

-

Imágenes: 

   

Autor(es): 

Dr. Daniel Reyes Concepción

Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana

Motivo de Ingreso: 

Dificultad para lactar

Datos Generales del Paciente: 

Paciente AGF

Sexo: femenino

Edad: 5 meses

Antecedentes Patológicos Personales: 

Nacimiento a término, eutócico

Apgar: 9/9

Normopeso para su edad y peso

 

Antecedentes Patológicos Familiares: 

Madre: añosa

Padre: sano

Hábitos Tóxicos: 

Nada a señalar

Paciente de 5 meses de edad que es traída por su mamá al referir que tiene dificultad para lactar, tos ocasional y le observa algo en la garganta.

Examen físico:

Orofaringoscopía: masa tumoral en la úvula, bilobulada, del tamaño aproximado de un garbanzo, blanca amarillenta, de consistencia sólida.

Resto del examen físico: normal

Se decide realizar tratamiento quirúrgico (uvelectomía con margen oncológico), se realiza biopsia para estudio histológico.

 

 

Laboratorio: 

Hemoglobina: 11g/litro.

Leucocitos: normales.

Eritrosedimentación: normal.

Coagulograma: normal.

Grupo y factor: O positivo

 

Imaginología: 

-

Patología: 

Hamartoma de la úvula

Otros: 

-

Imágenes: 

 

Autor(es): 

Dr. Manuel Lara Martín
Dra. Sarah Esther Díaz Oliva
Dr. Juan Mario Reyes Vera
Dra. Sofía Lema Lomas
Dra. Elena González Alcántara
Dra. Yunaily Martínez Del Busto
Dr. Pavel Alejandro Machado Ramírez

HOSPITAL PEDIATRICO “JOSE LUIS MIRANDA”, SERVICIO DE GASTROENTEROLOGIA
SANTA CLARA-VILLA CLARA.

Motivo de Ingreso: 

“Aumento de tamaño del hígado”.

Datos Generales del Paciente: 

Edad: 5 meses
Sexo: femenino
Color de la piel: blanca

Antecedentes Patológicos Personales: 

Parto distócico por cesárea (cesárea anterior) a las 39.6 semanas.
Peso al nacer: 3800 gramos, Apgar: 8/9.
Alteraciones perinatales: Hipocalcemia, íctero fisiológico, anemia (se transfunde)

Antecedentes Patológicos Familiares: 

Sepsis vaginal materna en primer y segundo trimestre del embarazo.

Hábitos Tóxicos: 

Nada a señalar.

Paciente femenina, de 5 meses, raza blanca, producto de embarazo alto riesgo obstétrico (ARO) por infección vaginal. Parto distócico por cesárea (cesárea anterior) a las 39.6 semanas de gestación, peso al nacer 3800 gramos. Presentó íctero fisiológico, hipocalcemia y anemia a las 72 horas de vida lo que motivó su ingreso en sala de neonatología y es transfundida. A los tres meses de vida en seguimiento por su área de salud se constata hepatomegalia considerable de unos 4 cm por debajo del reborde costal derecho sin otro elemento positivo al examen físico. Se valora con esta edad en consulta de gastroenterología y además se constata discreta hipotonía muscular por lo que se decide su ingreso para estudio y se realizan las primeras pruebas de función hepáticas.

Por el hallazgo de gran visceromegalia y la presencia de hipoglucemias en tres oportunidades en presencia de hipotonía muscular y “fascie de muñeca” (ver foto) se plantea la posibilidad de una glucogenosis, sin poder precisar tipo por no contar con dosificaciones enzimáticas en nuestro medio.
Posteriormente a los 4 meses, la paciente comienza a presentar manifestaciones catarrales y luego cuadro diarreico, acompañado de febrícula y se ingresa en sala de enfermedades diarreicas agudas (EDA). Por la persistencia de la diarrea al cabo de los 7 días y mantener la elevación de la temperatura se decide iniciar tratamiento antimicrobiano con Claforán. La paciente no mejora y 10 días después de iniciado el cuadro diarreico comienza a presentar polipnea, palidez cutáneo-mucosa, discreta sequedad de las mucosas, saliva algo espesa, cianosis distal, trastornos de la perfusión y cífras de tensión arterial (TA) bajas por lo que se traslada a UCIP. Se realiza hemogasometría donde se constata una acidosis metabólica compensada y discreta hiponatremia. Se corrige el desequilibrio con bicarbonato e hidratación y posteriormente es trasladada.
En sala de gastroenterología se comienza a administrar fórmula basal mejorando el cuadro diarreico y se reevalúan nuevamente los complementarios

Actualmente se encuentra hospitalizada con tratamiento con vitamina K. Queda pendiente la realización de la biopsia hepática.
Creemos que puede ser muy útil la discusión del caso enfocándola hacia el tipo más probable de glucogenosis según el cuadro clínico resultados de los complementarios. En ese sentido queremos escuchar opiniones.

Laboratorio: 
 

Conteo de plaquetas: 240 x109/L (valor normal: 150 - 350x109/L).
Conteo de reticulocitos: 12 x10-3 (valor normal:5 - 15x10-3)
Tiempo de protrombina: C: 15, P: 14 (valor normal: ± 3 seg)
Glucemia: 3.4 mmol/L (valor normal: 4,4 - 6,4 mmol/L)
Colesterol: 4.8 mmol/L (valor normal: < 5,20 mmol/L)
Creatinina: 21 µmol/L (valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L)
Triglicéridos: 10 mmol/L (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L)
Suero francamente lipémico.
Acido urico: 276 mol/L (valor normal: 178 - 327 mol/L)
Urea:1.9 mmol/L (valor normal: 1,7- 8,3 mmol/L)
Proteinas totales: 72 60 - 80 g/L (valor normal: 60 - 80 g/L)
Albúmina: 48.2 g/L (valor normal: 32 - 50 g/L)
Globulinas: 24 g/L (valor normal: 28 - 35 g/L)
Alanino-aminotransferasa (ALT):196 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
Gamma Glutamil Transpeptidasa (GGT): 508 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L)
Bilirrubina total: 4.6 µmol/L (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L)
Serología TORCH: Negativa
Serología virus B y C: Negativa.
Se realiza prueba de tolerancia al ayuno: Glucemia inicial: 4.47 mmol/L y glucemia final (5 horas después): 0.34 mmol/L.
Conteo de plaquetas: 240 x109/L (valor normal: 150 - 350x109/L).
Conteo de reticulocitos: 12 x10-3 (valor normal:5 - 15x10-3)
Tiempo de protrombina: C: 15, P: 14 (valor normal: ± 3 seg)
Glucemia: 3.4 mmol/L (valor normal: 4,4 - 6,4 mmol/L)
Colesterol: 4.8 mmol/L (valor normal: < 5,20 mmol/L)
Creatinina: 21 µmol/L (valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L)
Triglicéridos: 10 mmol/L (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L)
Suero francamente lipémico.
Acido urico: 276 mol/L (valor normal: 178 - 327 mol/L)
Urea:1.9 mmol/L (valor normal: 1,7- 8,3 mmol/L)
Proteinas totales: 72 60 - 80 g/L (valor normal: 60 - 80 g/L)
Albúmina: 48.2 g/L (valor normal: 32 - 50 g/L)
Globulinas: 24 g/L (valor normal: 28 - 35 g/L)
Alanino-aminotransferasa (ALT):196 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
Gamma Glutamil Transpeptidasa (GGT): 508 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L)
Bilirrubina total: 4.6 µmol/L (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L)
Serología TORCH: Negativa
Serología virus B y C: Negativa.

Imaginología: 

Ecocardiograma: Normal.
US transfontanelat: Normal.
US abdominal: Hígado que rebasa 4 cm el reborde costal derecho, vía biliar de calibre normal, vesícula normal. Páncreas, bazo y riñones normales.
 

 

Patología: 

---

Otros: 

Fondo de ojo normal.

 

Imágenes: 

Glucogenosis [18]

Autor(es): 

Dra Dayamí Pérez Gómez
Especialista en Oftalmología. Hospital. “Hermanos Ameijeiras”

Motivo de Ingreso: 

Disminución lenta y progresiva de la visión en ambos ojos.

Datos Generales del Paciente: 

Paciente: E.R.D
Edad: 18 años.
Sexo: masculino

Antecedentes Patológicos Personales: 

“Miopía”.

Antecedentes Patológicos Familiares: 

Nada a señalar.

Hábitos Tóxicos: 

....

Paciente que refiere que hasta un chequeo realizado para el Servicio Militar, no había notado que: “veo mal de lejos”. Le mandaron espejuelos para ver de lejos, pero desde hace unos meses, observa que a pesar de los espejuelos ve más borroso. Además los médicos que lo vieron en aquella ocasión le recomendaron que viera a un especialista en oftalmología.

Examen Físico Oftalmológico:
Movimientos oculares: Ortoforia.
Anexos: nada a señalar
Segmento anterior: córnea transparente, cámara anterior profunda, iris y pupila sin alteraciones, en ambos ojos.
Medios:
A la oftalmoscopía a distancia se observa el reflejo de fondo discretamente opaco, y una imagen en gota de aceite en ambos ojos, hay mayor opacidad en el ojo derecho por retroiluminación.
En la lámpara de hendidura se observa una imagen en el cristalino que afecta su cara anterior (ver foto), no así la posterior y una discreta opacificación cortical lamelar mayor en el ojo derecho, lo cual explica lo encontrado en la oftalmoscopía a distancia.
Fondo de ojo: no se observan alteraciones en polo posterior ni retina periférica. Relación excavación papila 0.2 en ambos ojos, con buenos anillos neuroretinianos. No alteraciones vasculares.
Refracción objetiva:
OD: -5.25 -0.50 x 180o    0.6
OI: -4.50 – 0.75 x 160o   0.8
Queratometría OD: 43.50 x 90  43.25 x 180    OI: 43.75 x 90   43.25 x 180

Biometría  OD: 3.50__5.04__23.45 mm
                 OI: 3.23__4.34__23.42 mm

Laboratorio: 

.....

Imaginología: 

.

Patología: 

....

Otros: 

....

Imágenes: 

Lenticono anterior [21]

Autor(es): 

Dra. Amelia Licea González
Dra. Yenisley Cardoso Pérez
Hospital Clínico Quirúrgico Docente Dr. Miguel Enríquez

Motivo de Ingreso: 

¨Aumento de volumen del cuello¨

Datos Generales del Paciente: 
Paciente: Y. S. M.
Edad: 19 años
Sexo: masculino
Color de la piel: negra.
Antecedentes Patológicos Personales: 
Nada a señalar.
Antecedentes Patológicos Familiares: 
Nada a señalar.
Hábitos Tóxicos: 
 
No fuma
Ingestión de bebidas alcohólicas semanalmente
Paciente  de 19 años con antecedentes de salud que 4 días antes de su ingreso notó aumento de volumen del cuello a ambos lados, predominando el lado izquierdo, que su tamaño se fue incrementando progresivamente sin otra sintomatología asociada. Por tal motivo se decide su ingreso para mejor estudio y tratamiento.
Examen físico positivo al ingreso:
Regional: Cuello: adenopatías en cadenas cervicales posteriores de aproximadamente 4 cm del lado izquierdo, de consistencia elástica, no dolorosa a la palpación ni al movimiento del cuello, no cambios de temperatura ni de coloración, no adheridas a planos profundos.
Región supraclavicular derecha: con adenopatía de menor tamaño de aproximadamente de 2 a 3 cm de igual características que las de región cervical.
Región inguinal derecha: se palpa y se visualiza adenopatía de tamaño menor de 1cm, movible no dolorosa, no cambios de temperatura, no adherida a planos profundos
 Valoración por maxilofacial: recomienda descartar tuberculosis ganglionar y linfoma no hodgkin
Valoración por ORL: no detectan alteraciones.
Laboratorio: 
1.       Hemograma completo:
       Leuco total: 4.8   x 10 a la 9 por litro
Lym: 2.1  x 10 a la 9 por litro
Gram: 2.3  x 10 a la 9 por litro
Myd: 0.4  x 10 a la 9 por litro
Lym: 44  %
Myd: 8.  %                        
Gram: 48  %  
                  Hb: 146 g-l
                  RBC: 4.51
                  HCT: 0.122
                  MCT: 93.7
                  MCL: 32.3
                  Plaqueta: 176 x 10 a la 9 por litro
2.       Eritrosedimentación: 11 mmol-l
3.       Glucemia: 4.73
4.       Creatinina: 74.8
5.       Urea: 4.45
6.       Urato: 357.8 (elevado)
7.       Colesterol: 2.82 (bajo)
8.       Triglicérido: 0.88
9.       VLDL: 0.40
10.   Fosfatasa alcalina: 293 (elevado)
11.   GGT: 25.9
12.   Proteínas totales: 80.6 (elevado)
13.   Lamina periférica: normocromía, normocitosis, leucocitos normales, plaquetas adecuadas. Se observan linfocitos hialinos.

                

Imaginología: 
1.       Ultrasonido Abdominal: aumento de la ecogenicidad renal. Resto del hemiabdomen superior normal.
2.       Rayos X de tórax Postero Anterior (PA): índice cardiotorácico normal, rectificación del arco medio. No se observan alteraciones pleuro pulmonares, no ensanchamiento mediastinal.
3.       Ultrasonido de cuello: se observan varias imágenes de adenopatías en cadenas ganglionares cervicales, la mayor del lado derecho de 9.9 x 5mm en región cervical posterior y de 5,4 x 3,4mm en fosa supraclavicular derecho, del lado izquierdo en región cervical posterior al esternocleidomastoideo una de 17,2 x 6,3mm, tiroides de tamaño y características normales.
Patología: 
BAAF de la adenopatía: negativo  de células neoplásicas, abundantes células plasmáticas. Se sugiere estudio inmunológico.
Otros: 

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Imágenes: 

sindrome adenico [24]

Autor(es): 

Dr. Manuel Lara Martín.
Hospital Pediátrico Universitario ¨José Luis Miranda¨.Servicio de Gastroenterología. Santa Clara, Villa Clara


 

Motivo de Ingreso: 
 
“Falta de aire y coloración amarilla de piel”

 

Datos Generales del Paciente: 

Lactante de 2 meses de edad
Sexo: masculino
Color de la piel: blanca
 

Antecedentes Patológicos Personales: 

Parto distócico por cesárea (por fallo en inducción) a las 38,3 semanas.
Peso al nacer: 5,12 lbs
Apgar: 8/9.
Sin alteraciones perinatales.

Antecedentes Patológicos Familiares: 

Hipertensión arterial materna crónica
Sepsis vaginal materna(moniliasis) en primer y segundo trimestre del embarazo
 

Hábitos Tóxicos: 

Nada a señalar

Lactante de 2 meses, masculino, raza blanca, producto de embarazo alto riesgo obstétrico por Hipertensión arterial crónica materna, sepsis vaginal en primer y segundo trimestre (moniliasis). Parto distócico por cesárea (por fallo en inducción), a las 38,3 semanas, peso al nacer 5,12 lbs, apgar 8/9, sin alteraciones perinatales.
A los 4 días de nacido comienza con tinte ictérico, interpretándose como íctero fisiológico, indicándose baños de sol, el cual persiste a pesar de ello. No otra sintomatología hasta el 8/3/13, en que se ingresa en Servicio de Respiratorio de nuestro centro, por un cuadro de broncoaspiración de lactancia materna, pues luego de darle el pecho la mamá lo acuesta y comienza con tos y dificultad respiratoria. Al ingreso se encontraba estable desde el punto de vista respiratorio y hemodinámico. Se observa discreta distensión abdominal y se indica ecosonograma abdominal . Es trasladado a servicio de Nefrología, el mismo día (8/3/13). El 9/3/13 se realiza punción femoral para realizar complementarios, ocurriendo un sangrado activo profuso, gran hematoma a este nivel que no cede con vendaje compresivo. Es valorado por Angiología quien plantea una trombosis venosa profunda y sugiere traslado a Unidad de terapia intensiva (UTI), ya que el lactante presentaba cianosis y frialdad de miembro inferior derecho. En UTI se recibe niño inestable hemodinámicamente, se interpreta como shock hipovolémico y posible shock séptico. Se comienza tratamiento antibiótico (Meropenem y Vancomicina) y vitamina K.
Como hallazgos positivos al examen físico encontramos: íctero de tonalidad verdínica, coluria, acolia, hepatomegalia que rebasa 5cm el reborde costal derecho de superficie lisa y bordes finos, esplenomegalia que rebasa 1cm el reborde costal izquierdo. El íctero aumenta, el lactante es evaluado en reiteradas ocasiones por nuestra especialidad, valorándose las principales causas del la ictericia colestásica, se pensó en infección por grupo TORCHs, indicándose serología de estos agentes y hasta la fecha solo recibimos PCR (reacción en cadena de la polimerasa) negativo de Toxoplasma. No obstante se discute en colectivo y se decide comenzar tto con Ganciclovir y se sugiere retirar antibióticos (Meropenem y Vancomicina) ya que no existió mejoría con el uso de estos ni había cuadro que apoyara la sepsis. El ultrasonido abdominal se ha realizado en varias ocasiones, informándose: Vía biliar intrahepática y extrahepática de calibre normal, vesícula presente, en ocasiones contraída por el ayuno.
Por el severo trastorno de la coagulación se comienza la administración de plasma y se mantiene la vitamina K. Además se comienza administración complementaria de vitaminas liposolubles. Se deja de administrar plasma y se mantiene la administración de Vitamina K. El paciente se mantiene estable hemodinamicamente, con ictero colestásico importante, acolia y coluria. Debido a la evolución tórpida del lactante, y sin evidencias que apoyen las causas más frecuentes de colestasis a esta edad, pensamos en la posibilidad de una Tirosinemia tipo I, por la elevación ligera- moderada de las enzimas hepáticas, la gran alteración del coagulograma con tiempo de protrombina, con hemorragia (cerebral), con conservación de los demás marcadores de síntesis hepática y la nefrocalcinosis renal. Es valorada por genética y apoya este diagnóstico

Laboratorio: 

 9/3/2013:
Tiempo de coagulación: 10 minutos (valor normal:5-10 minutos)
Tiempo de protrombina: c-13’’ p-16’’(valor normal: ± 3 seg)
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c-33’’, p-40’’ (valor normal: < 6 seg)
Conteo de plaquetas: 930 X 109  /L plaquetas. (valor normal: 150 - 350x109/L)
Ecosonograma transfontanelar: Hemorragia intraparenquimatosa reciente frontoparietal derecha de 32x21x20 mm, sin desplazamiento de línea media.
Creatinina: 23 µmol/L (valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L)
Urea: 2,2 mmol/L (valor normal: 1,7- 8,3 mmol/L)
Alanino-aminotransferasa (ALT): 62,5 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
Aspartato-aminotransferasa (AST): 80,8 U/L (valor normal: hasta 32 U/L).
Fosfatasa Alcalina (FA): 416 U/L(valor normal: 39 - 117 U/L)
Gamma Glutamil Transpeptidasa (GGT): 412 U/l (valor normal: 7 - 50 U/L)
Calcio sérico: 2,7 µmol/L
Fósforo: 1,6 µmol/L
Microalbuminuria: negativa
Proteinuria en 24 hs: negativa (normal),
Conteo Addis: negativo
Urocultivo: negativo
Cultivo de secreción de tubo Endo-Traqueal: negativo
Hemocultivo: negativo.
Serorología (PCR) de Toxoplasma: Negativa
14/3/2013
Tiempo de protrombina: c-12’’, p-86’’
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c-34’’ p-130’’ (valor normal: < 6 seg)
Dosificación de los factores de la coagulación: Factor VIII: Normal, factor VI: Normal, Factor X: Normal, Factor IX: Normal.
19/3/2013:
Glucemia: 4 mmol/L (valor normal: 4,4 - 6,4 mmol/L)
Creatinina: 16 µmol/L(valor normal: 44,2 - 132,6 µmol/L)
Colesterol: 5,24 mmol/L (valor normal: < 5,20 mmol/L)
Trigliceridos: 2,20 mmol/L (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L)
Proteínas totales: 58 g/L (valor normal: 60 - 80 g/L)
Allbúmina: 37,7 g/L (valor normal: 32 - 50 g/L)
Glob: 20 g/L (valor normal: 28 - 35 g/L)
ALT: 140 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
AST: 148 U/L (valor normal: hasta 32 U/L).
GGT: 897 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L)
Fosfatasa alcalina: 506 (valor normal: 39 - 117 U/L)
Bilirrubina Total:. 427 (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L)
Bilirubina Directa o conjugada: 284 (Valor normal: ≤ 4,3 µmoll/L)
Bilirrubina Indirecta: 143 (valor normal: ≤ 13,7 µmoll/L)
Tiempo de protrombina: c-14’’, p-19’’(valor normal: ± 3 seg)
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c-33’’, p-37’’(valor normal: < 6 seg)
Conteo de plaquetas: 330 x109/L (valor normal: 150 - 350x109/L)
Alfa-feto-proteína: > 192 U/L (valor normal: Hasta 10 U/L).
26/3/2013:
Tiempo de protrombina: c-13’’, p-17’’(valor normal: ± 3 seg)
Tiempo de tromboplastina parcial activada con caolín: c33‘’, p36’’(valor normal: < 6 seg)
ALT : 188 U/L (valor normal: hasta 49 U/L)
AST : 27 U/L (valor normal: hasta 32 U/L).
GGT : 1011 U/L (valor normal: 7 - 50 U/L)
Bilirrubina total : 424 (valor normal: 8,5 - 17,1 µmol/L)
Bilirrubina directa : 271 (Valor normal: ≤ 4,3 µmoll/L)
Bilirrubina indirecta : 152 (valor normal: ≤ 13,7 µmoll/L)
Colesterol : 8.6 (valor normal: < 5,20 mmol/L)
Trigliceridos : 2.5 (valor normal: 0,35 - 1,70 mmol/L)
Proteinas totales : 67 (valor normal: 60 - 80 g/L)
Albúmina : 44 (valor normal: 32 - 50 g/L)

Imaginología: 

Ecosonograma abdominal  al ingreso: se observa aumento de ecogenicidad renal grado-III, y discreto aumento de ecogenicidad hepática, con vesícula y vías biliares normales

Ecosonograma transfontanelar: Hemorragia intraparenquimatosa reciente frontoparietal derecha de 32x21x20 mm, sin desplazamiento de línea media
19/3/2013:
Ecosonograma Abdominal : Hígado de ecogenicidad uniforme, aumentado de tamaño, contornos regulares, sin dilatación de VBIH ni VBEH, vesícula contraída por no ayuno pero presente, riñones con aumento de ecogenecidad G-II, Ligera cantidad de líquido libre en cavidad.

Patología: 

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Otros: 

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Imágenes: 

Ictero [27]