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Síndrome de Robinow en asociación con insuficiencia renal crónica terminal en Pediatría

Autor(es): 

Dra. Yaribel Fernández Rodríguez.
Dra. Rosa María Sardinas Solís.
Dra. Vilma Zayas Torres.
Dr. José Rafael Arias García.
Dr. MsC.  Hubert  Zapata  García.

Hospital Infantil Docente Norte “Juan de la Cruz Martínez Maceira”. Servicio Territorial de Nefrología.

Motivo de Ingreso: 

Síndrome hidropígeno.

Datos Generales del Paciente: 

Edad: 17 años.

Sexo: Masculino.

Color de la piel: Mestiza.

Ocupación: Estudiante.

Antecedentes Patológicos Personales: 

Operado de hipertelorismo

Antecedentes Patológicos Familiares: 

No refiere.

Antecedentes perinatales: nada significativo. No antecedentes de exposición teratógenos ni de enfermedades genéticas ni renales en la familia.

Hábitos Tóxicos: 

No refiere.

Historia de la Enfermedad Actual

Paciente de 17 años con antecedentes de hipertelorismo operado en el 1er año de vida que hace más 18 meses se recibe en el servicio de nefrología con síndrome hidropígeno, cuando se le realizan estudios complementarios se evidencia una merma de la función renal marcada ,siendo necesario la realización de terapias sustitutivas de la Función Renal , se interpretó como un Fracaso Renal Agudo , el cual persistió por más de tres meses , considerándose  ya como una Insuficiencia Renal Crónica Terminal  Hemodialítico dependiente , en busca de la etiología de su enfermedad se le realizan múltiples  exámenes complementarios y se interconsulta con otras especialidades, dentro de ellas la de Genética Clínica por los trastornos dismórficos encontrados en el examen físico,  concluyéndose como un síndrome de Robinow o síndrome de fascie fetal. En estos momentos el paciente se encuentra en Hemodiálisis no apto para trasplante por condiciones clínicas.

Datos Positivos al examen físico:

Facies: Ojos separados (hipertelorismo), frente ancha y plana, rasgosfaciales toscos. Perfil facial plano.

Soma: Escoliosis con desviación a la derecha.

Faneras: Hipoplasia ungeual.

Sistema Arterial: Fístula arteriovenosa en brazo izquierdo funcionante sin complicaciones.

Laboratorio: 

Hb: 89g/l Hto: 029 Leucocitos: 7.8x 109

Creatinina: 853 mmol/l.

Urea: 22.4mmol/l.

FG en orina 24h: 9 ml/min/1,73 m2        

Proteinuria 24h: No contiene.

Imaginología: 

Gastroscopia: Pangastritis eritematosa, úlcera gastroduodenal, esofagitis grado II.

Tac de Cráneo y Orbitas: Signos de atrofia cerebral.

Fondo De Ojo: Palidez del nervio óptico, resto sin alteraciones.

Rx DE COLUMNA LUMBAR: Escoliosis lumbar de concavidad derecha, espina bífida de S1.

Ultrasonido Abdominal: Hepatoesplenomegalia, riñones propios de su IRCT.

Doppler Hepático: Vena porta en 16mm al doppler color mezcla de colores con flujo bidireccional con grafica espectral sugestiva de HT portal.

IMPRESIÓN DIAGNOSTICA:

  • Insuficiencia Renal Crónica Terminal hemodialiticodependiente secundario a un Sindrome de Robinow.
  • Pangastritis urémica.
  • Ulcera gastroduodenal.
  • Hipertensión Portal.
  • Glaucoma.
Patología: 

-

Otros: 

En plan de trasplante renal, pero NO APTO en estos momentos por úlcera duodenal en tratamiento.

Imágenes: 

Facies: Ojos separados (hipertelorismo), frente ancha y plana, rasgos faciales toscos. Perfil facial plano.

ULTRASONIDO ABDOMINAL:  Hepatomegalia  y esplenomegalia, riñones propios de su IRCT.

 

DOPPLER HEPÁTICO:  Vena porta en 16mm al doppler color mezcla de colores con flujo bidireccional con grafica espectral sugestiva de HT portal.

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