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Síndrome de Rubistein Taybi

Autor(es): 

Lic. Talia Díaz  Castellanos, MsC. Idalmis Suárez Trujillo, Lic. Zenay Ferrals Jacas Cynthia de las Mercedes Brice Díaz
Policlínico “Municipal”, Santiago de Cuba.

Motivo de Ingreso: 

Remisión del caso

Datos Generales del Paciente: 

Paciente de 8 años de edad, masculino.

Antecedentes Patológicos Personales: 

Paciente masculino de 8 años de edad.

Antecedentes Patológicos Familiares: 

-
 

Hábitos Tóxicos: 

-

Descripción  del  Caso

Paciente de 8 años de edad, masculino, producto de un embarazo deseado y parto eutócico a término intrahospitalario, que procede de una familia funcional.

Signo dismórfico: Dedos pulgares en auto stop.

Desarrollo psicomotor: no se encontraron signos de alarma en los primeros tres meses como por ejemplo pobre seguimiento ocular, no interés visual. No vocalización, apatía manifestada en la pobre sonrisa. Irritabilidad, excitabilidad. Manos cerradas, que no llevaba al medio o reacción de susto exagerada.

Al examen físico se encuentra hidrocele bilateral, cefalohematoma en región parietal izquierda, clinodactilia en el 5to dedo y soplo sistólico grado II/VI en foco aórtico. Se remitió a  neuropediatría, urología y genética. Se atendió además por cardiología para descartar una comunicación intraauricular (CIA) o comunicación intraventricular (CIV), realizándosele los estudios correspondientes con ecocardiograma normal.

Se interconsulta con ortopedia diagnosticándosele semiflexión en ambas rodillas y genus valgo, comenzando a presentar dificultades en el área motriz. Es atenido en el Servicio de Rehabilitación del HIS donde se rehabilitó desde el punto de vista físico y no se atendieron el resto de las áreas. Llega a nosotros remitido por el pediatra del grupo básico de trabajo (GBT) y su médico de familia a los 12 meses, e inmediatamente coordinamos la consulta de Fisiatría,  y comienza así en el Programa de Estimulación Temprana.

Se le realiza nuevamente la valoración del desarrollo psicomotor, conjuntamente con el pediatra y el fisiatra determinándose trabajar en las 4 áreas del desarrollo (motriz, social, lenguaje y cognitiva). Era un niño muy tímido, retraído, no se sociabilizaba con otros niños de su edad a no ser los de su seno familiar, era apático e indiferente al medio, lloraba con gran facilidad, desde el punto de vista cognoscitivo no conocía partes de su esquema corporal,

Tenia una observación y manipulación muy pobre, presentaba deficiencia en comprender y gesticular. Presentaba un vocabulario menor de tres palabras. No se ponía  de pie.

Se informó del caso a los compañeros del Centro de Diagnóstico y Orientación específicamente al Equipo de trabajo del Distrito # 3 “Antonio Maceo”, los que lo visitaron y le hicieron entrega de un grupo de actividades con vista a desarrollar principalmente el área cognoscitiva. Las actividades a su vez fueron evaluadas y dadas a la promotora del Programa Educa a tu hijo al cual vinculamos y más tarde a la psicopedagoga de la escuela primaria de enseñanza general # 27.

La rehabilitación física se realizó principalmente en el servicio de rehabilitación, realizándosele ejercicios de fortalecimiento de los cuadriceps, ejercicios en el colchón, etc.

Además, de terapia ocupacional para mejorar su agarre en pinza y la adquisición de habilidades desde el punto de vista motriz, se le indicaba rasgar, realizar trazos determinados, agarrar objetos pequeños de un recipiente de boca estrecha, realizar ensartes colocar en el clavijero, caminar sobre una tabla y evitar las caídas etc. Se le da alta de rehabilitación física a los 6 meses de iniciado el tratamiento.

Por  nuestra parte trabajamos con el niño la zona de desarrollo próximo, es decir, realizamos una valoración de los logros del niño y nos planteamos un grupo de actividades que se le fueron orientando a la madre como máximo eslabón en la rehabilitación. Inicialmente trabajamos actividades  enmarcadas entre los 9 y 12 meses para establecer un equilibrio y luego fuimos incorporando actividades para niños entre 1 y 2 años de edad como por ejemplo el reconocimiento de su esquema corporal, así como de cada uno de los miembros de la familia. Imitar movimientos, señalar las láminas de un libro, beber solo. Enseñarlo a que se quitara las medias y los zapatos y otras prendas de vestir, así como construcción de  torres con cubitos, comenzando por dos de ellos y aumentando progresivamente hasta 8 cubos y muy importante la lectura diariamente, además de estimularlo para que tratara de nombrar lo que deseaba, en esta área del lenguaje nos apoyamos con la logofonoadióloga del Policlínico “Ramón López Peña” ya que no teníamos en nuestro servicio. Cada una de estas actividades era evaluada periódicamente, determinando siempre lo que podía realizar con la ayuda de un adulto y/o de forma independiente. A medida que fue adquiriendo habilidades fuimos incorporando otras con mayor complejidad desde el punto de vista cognoscitivo, teniendo en cuenta su edad cronológica y preparándolo para la vida escolar como por ejemplo; modelar con plastilina, realizar dibujos, identificar los conceptos de  arriba, abajo, delante, detrás, grande, pequeño. Reconocer elementos de la naturaleza. Copiar un cuadrado y  una forma de diamante. Contar del 1 al 3 luego hasta el 7 y posteriormente hasta 10. Discriminar colores iniciando por los colores rojo y azul. Encajar figuras geométricas. Se estimulaba además la incorporación de hábitos de cortesía y el uso de los cubiertos. Mantuvimos las visitas al centro educacional donde se le continúo un seguimiento durante la  etapa de familiarización, enfatizamos con la maestra el trabajo en las áreas cognoscitivas y sociales, para mejorar sus relaciones dentro del grupo y así lograr mayor aceptación por parte de los demás niños. Vinculando siempre en  estas evaluaciones a la familia.

 

Laboratorio: 

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Imaginología: 

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Patología: 

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Otros: 

Comentario  

Gracias al empeño de nuestro gobierno de elevar cada día más el nivel de vida de la población, nuestro paciente pudo ser diagnosticado precozmente y lleva seguimiento permanente  por un equipo multidisciplinario,  logrando su evolución favorable así como su incorporación a la sociedad. Actualmente continuamos el seguimiento dando orientaciones y valorando las posibilidades y potencialidades hemos visto los resultados de ese trabajo coordinado e intersectorial.

Para la realización de este trabajo se realizó una extensa revisión bibliográfica sobre el Síndrome de Rubistein Taybi con el objetivo de actualizar e interrelacionar los datos obtenidos con las vivencias de paciente, que es visitado periódicamente por el equipo de trabajo para su adecuado seguimiento. Realizamos además una revisión documental (historia de salud individual, historias de la atención secundaria e historia de salud familiar). Nos entrevistamos en múltiples ocasiones con su médico y enfermera de la familia, familiares más cercanos y representantes de la comunidad, demostrando total coincidencia entre el cuadro clínico del paciente y lo referido por la literatura internacional.

El Síndrome de Rubistein Taybi afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso se observó en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aún así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó. Anteriormente a estos hechos, en 1961, el Doctor Taybi, le envió información  al Doctor Rubinstein sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de más casos que habían descubierto, y en junio de .1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observado, y se bautizó a este síndrome con sus nombres.

Esta es una enfermedad genética multisistémica caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental, es un trastorno poco común, descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.Esta anomalía se plantea está basada en el fallo del cromosoma 16.

La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado, el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1% para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50% para cada gestación.

Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79 (moderado y un normal bajo), por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial (anomalías características de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia , bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato urogenital y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación. El diagnóstico es fundamentalmente clínico realizándose,  alrededor de los 2 años de edad. Los estudios de citogenética molecular confirman el diagnóstico en un 25% de los pacientes.

La atención de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinario, integrado principalmente por médicos especialistas, psicólogos y educadores, o psicopedagogos4

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

La Estimulación Temprana no es más que un proceso  educativo global, intencional y sistemático, llevado a cabo cuando el Sistema Nervioso Central se encuentra en el período de mayor plasticidad para optimizar el desarrollo de las potencialidades del niño afecto de una deficiencia psicosensorial, motriz ó amenazada por factores de riesgo. A través de la madre se logra mejorar sus efectos. Esta tiene varios objetivos primero mejorar las potencialidades madurativas del niño, enriquecer el medio ambiente donde el niño se va a desarrollar, fomentar las interacciones con las personas que lo rodean y lograr a largo plazo que el niño se desenvuelva con mayor grado de autonomía.

Nuestra área de Salud se caracteriza por  presentar un universo elevado de personas con discapacidad de manera general y una gran diversidad de Síndromes genéticos y neurológicos.

Actualmente, el Sistema de Educación está abogando porque nuestros niños con discapacidad sean incluidos en las escuelas de enseñanza general planteándose la alternativa y el reto de que no haya exclusión para los mismos y puedan tener las mismas oportunidades, desarrollándolos en un ambiente con las mismas características y posibilidades del niño supuestamente normal, tomando en consideración de que las personas con discapacidad intelectual leve no presentan cambios en la gran mayoría de los casos en el desarrollo anatomofisiológico del SNC, sino que es producto de una hipoestimulación social, planteándose además en la literatura que la solución para estas personas es la Revolución, que brinda las mismas oportunidades desde el punto de vista social, educacional y de salud. Teniendo en cuenta lo anterior vamos a presentar el caso de un niño con Síndrome de Rubinstein Taybi.

Imágenes: 


 

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